Artykuł zewnętrzny
Test NIFTY Pro to zaawansowane badanie prenatalne, którego wynik dostarcza kluczowych informacji o zdrowiu dziecka. Najczęściej przybiera on jedną z dwóch form – prawidłową, która świadczy o niskim ryzyku wad, lub nieprawidłową, sygnalizującą potrzebę dalszej diagnostyki. Zrozumienie obu wariantów jest niezwykle istotne. Dowiedz się, jak interpretować raport i co oznaczają poszczególne rezultaty.
Podstawowe rodzaje wyników testu NIFTY Pro
Najczęstsze wyniki testu NIFTY Pro dzielą się na dwie główne kategorie – wynik prawidłowy (negatywny) oraz nieprawidłowy (pozytywny):
- ten pierwszy, oznaczający niskie ryzyko wystąpienia badanych chorób genetycznych u płodu, jest rezultatem uzyskiwanym przez zdecydowaną większość pacjentek, przynosząc spokój o zdrowie dziecka:
- wynik nieprawidłowy sugeruje natomiast podwyższone ryzyko konkretnego schorzenia i jest wskazaniem do dalszej konsultacji medycznej. Należy podkreślić, że rezultat pozytywny nie jest ostateczną diagnozą, lecz istotnym sygnałem do przeprowadzenia badań diagnostycznych.
Wysoka czułość badania sprawia, że oba rodzaje wyników cechują się dużą wiarygodnością. Więcej informacji znajdziesz tutaj: https://www.niftytest.pl/.
Prawidłowy, czyli negatywny, wynik testu NIFTY Pro informuje, że w trakcie analizy nie wykryto podwyższonego ryzyka badanych nieprawidłowości chromosomowych. W raporcie z badania pojawia się wówczas określenie „niskie ryzyko”, co przekłada się na minimalne prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, często szacowane na mniej niż 1 do kilkuset tysięcy. Taki wynik w większości przypadków nie wymaga weryfikacji za pomocą inwazyjnych metod diagnostycznych, takich jak amniopunkcja, ponieważ jest uznawany za wiarygodny. Dla przyszłych rodziców jest to niezwykle ważna informacja, która pozwala na spokojniejsze przeżywanie ciąży z dużą dozą pewności co do braku najczęstszych trisomii i innych wad genetycznych objętych zakresem badania.
Co oznacza podwyższone ryzyko w teście NIFTY Pro?
Wynik pozytywny (nieprawidłowy) testu NIFTY Pro oznacza, że badanie wykazało podwyższone ryzyko wystąpienia jednego ze schorzeń genetycznych zawartych w panelu badania. Nie jest to równoznaczne z ostatecznym rozpoznaniem choroby u dziecka, a stanowi ważny sygnał statystyczny, który powinien skłonić do pilnej konsultacji z lekarzem genetykiem. Rezultat wskazuje na konkretną nieprawidłowość, na przykład trisomię 21, co pozwala ukierunkować dalsze postępowanie diagnostyczne.
Celem kolejnych kroków jest potwierdzenie lub ostateczne wykluczenie obecności wady genetycznej jeszcze przed narodzinami dziecka. Otrzymanie takiego wyniku nie przesądza o chorobie, ale rozpoczyna ścieżkę diagnostyki. Zalecanym postępowaniem jest wykonanie badania – na przykład amniopunkcji czy biopsja kosmówki. Mimo swojej inwazyjności pozwalają na postawienie pewnego, ostatecznego rozpoznania. Zwykle w cenie testu oferowana jest konsultacja z lekarzem genetykiem. Pomaga rodzicom zrozumieć implikacje pozytywnego wyniku i podjąć świadomą decyzję dotyczącą dalszych badań. Pacjentka może liczyć kompleksową opiekę i wsparcie na każdym etapie procedury.
Zakres chorób wykrywanych w badaniu i ich wpływ na wynik
Test NIFTY Pro w pierwszej kolejności ocenia ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii, co ma fundamentalny wpływ na interpretację wyniku. Analiza obejmuje:
- trisomię 21, odpowiedzialną za zespół Downa;
- trisomię 18 (zespół Edwardsa);
- trisomię 13 (zespół Patau).
Są to najczęściej występujące u noworodków aberracje chromosomowe. Badanie wykrywa również rzadsze trisomie, na przykład chromosomów 9, 16 i 22, które często są przyczyną poronienia. Wynik wskazujący na wysokie ryzyko którejkolwiek z tych trisomii stanowi główny powód uzyskania pozytywnego rezultatu testu. Czułość badania dla samej trisomii 21 przekracza 99%.
Kolejną grupą nieprawidłowości analizowanych przez test NIFTY Pro są zaburzenia liczby chromosomów płci (aneuploidie chromosomów X i Y). Badanie pozwala wykryć takie schorzenia jak zespół Turnera (charakteryzujący się obecnością tylko jednego chromosomu X), zespół Klinefeltera (XXY), trisomię chromosomu X (XXX) oraz zespół Jacobsa (XYY). Schorzenia te mogą mieć bardzo zróżnicowany obraz kliniczny, od łagodnych cech po poważniejsze objawy wpływające na rozwój i płodność. Nieprawidłowy wynik w zakresie tych aneuploidii również jest klasyfikowany jako pozytywny i wymaga dalszego poradnictwa genetycznego oraz ewentualnej diagnostyki. Ta część analizy jest niedostępna w przypadku ciąż bliźniaczych.
Mikrodelecje i mikroduplikacje w raporcie NIFTY Pro
Szeroki zakres testu NIFTY Pro obejmuje również analizę do 92 różnych zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji. Są to schorzenia genetyczne spowodowane utratą (delecją) lub podwojeniem (duplikacją) bardzo małego fragmentu chromosomu, niewidocznego w standardowym badaniu kariotypu. Do przykładów takich chorób należą zespół DiGeorge’a, zespoły Pradera-Williego i Angelmana czy zespół kociego krzyku (Cri du Chat). Choć uznaje się je za rzadkie wady, prawdopodobieństwo ich wystąpienia u potomstwa matek przed 40. rokiem życia może być wyższe niż ryzyko zespołu Downa. Stwierdzenie wysokiego ryzyka któregoś z tych zespołów to kolejna z możliwych przyczyn uzyskania pozytywnego wyniku badania.
Poza wykrywaniem konkretnych chorób wynik testu NIFTY Pro na życzenie rodziców może zawierać informację o płci dziecka. Określenie płci jest możliwe już od 10. tygodnia ciąży i cechuje się bardzo wysoką trafnością. Raport z badania zawiera także kluczowe dane, które potwierdzają jego wiarygodność, takie jak unikalny kod kreskowy próbki oraz wiek ciążowy w momencie pobrania krwi. Jednym z najważniejszych parametrów jest frakcja płodowa (cffDNA), czyli procentowy udział DNA dziecka w krwi matki. Jej wartość musi przekroczyć próg minimalny, na przykład 3,5%, aby badanie było miarodajne. Wynik z niewystarczającą frakcją płodową wymaga ponownego pobrania próbki.
Wiarygodność i ograniczenia testu NIFTY Pro
Wiarygodność testu NIFTY Pro jest bardzo wysoka, co potwierdza zaufanie milionów przyszłych rodziców na całym świecie, którzy zdecydowali się na jego wykonanie. Czułość w wykrywaniu zespołu Downa przekracza 99%, co czyni go jednym z najdokładniejszych badań przesiewowych dostępnych na rynku. Należy jednak pamiętać, że jest to test o charakterze przesiewowym, a nie diagnostycznym. Oznacza to, że jego rolą jest ocena prawdopodobieństwa (ryzyka) wystąpienia choroby, a nie postawienie ostatecznego rozpoznania. Prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie negatywnego, czyli sytuacji, gdy test wskaże niskie ryzyko mimo choroby u dziecka, jest znikome i wynosi około 0,01%.
Pomimo bardzo wysokiej dokładności, test NIFTY Pro posiada pewne ograniczenia. Możliwe jest wystąpienie wyników fałszywie pozytywnych, które wskazują na wysokie ryzyko choroby, podczas gdy płód jest zdrowy. Jedną z biologicznych przyczyn takich rozbieżności bywa mozaicyzm ograniczony do łożyska. Zjawisko to polega na tym, że nieprawidłowość genetyczna występuje tylko w komórkach łożyska, z których pochodzi badane DNA płodowe, a nie w komórkach samego płodu. To właśnie dlatego pozytywny wynik badania przesiewowego zawsze wymaga potwierdzenia testem diagnostycznym, takim jak amniopunkcja, który analizuje bezpośrednio komórki płodu.